a.Definiție

Sindromul Turner este o afectarea genetică în cadrul căreia o fetiță nu are perechea obișnuită de doi cromozomi X.

b.Denumiri alternative

Sindrom Bonnevie-Ullrich, Disgenezie gonadală, Monozomie X

c.Cauze, incidență și factori de risc

Numărul normal de cromozomi la om este 46. Cromozomii conțin toate genele și ADN-ul, pietrele de temelie ale corpului. Doi dintre acești cromozomi, cromozomii sexuali, determină sexul copilului - băiat sau fată. Femeile au în mod normal doi cromozomi sexuali XX (numit XX), iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (numit XY).

În Sindromul Turner, lipsește un cromozom X, parțial sau în totalitate. Boala apare numai la femei. Cel mai frecvent pacienta are un singur cromozom X. În alte cazuri pot exista amândoi cromozomii X, dar unul este incomplet. Uneori o parte din celule prezintă doi cromozomi X, iar altele unul singur.

Sindromul Turner apare la aproximativ 1/20.000 nou-născuți vii.

d.Simptomatologie

Simptomatologia la fetele de vârstă mică poate cuprinde:

• Edeme ale mâinilor și picioarelor

• Gât scurt și lat

La fetele de vârstă mai mare pot apărea:

• Lipsa dezvoltării în perioada pubertății sau dezvoltare incompletă (lipsa părului pubian, lipsa de dezvoltare a sânilor)

• Torace lat, în formă de scut

• Pleoape căzute

• Ochi uscați

• Infertilitate

• Amenoree primară (lipsa menstruațiilor)

• Talie mică

• Vagin uscat, ce poate determina contact sexual dureros

e.Semne și investigații

Sindromul Turner poate fi diagnosticat în orice etapă a vieții. Poate fi diagnosticat antenatal dacă se face analiza cromozomială antenatală.

Pacienta va fi examinată clinic și se va urmări dezvoltarea fizică deficitară. Pacientele cu Sindrom Turner vor avea frecvent edeme ale membrelor.

Pot fi efectuate următoarele teste:

• Dozări hormonale din sânge (hormonul luteinizant și hormonul foliculostimulant)

• Ecocardiogramă

• Cariotip

• RMN toracic

• Ecografia organelor genitale interne și ecografie renală

• Examenul pelvisului

În Sindromul Turner pot fi modificări ale nivelului estrogenilor în sânge și urină.

f.Tratament

Administrarea de hormon de creștere la un copil cu sindrom Turner pare să determine o mai bună creștere în înălțime. Terapia de substituție cu estrogen este de obicei începută la vârsta de 12 - 13 ani. Aceasta determină în perioada pubertății declanșarea dezvoltării sexuale - creșterea sânilor, a părului pubian și ale altor caracteristici sexuale.

Femeile cu Sindrom Turner care doresc să rămână însărcinate pot lua în considerare utilizarea unui ovul donat.

g.Grupuri de suport

www.turnersyndrome.org

Prognostic

Cei cu Sindrom Turner pot avea o viață normală atunci când sunt îndeaproape urmăriți de către medic.

Complicații

• Valvă aortică anormală sau stenoză de aortă la copil și dilatarea aortei la adult

• Artrită

• Cataractă

• Diabet zaharat

• Tiroidita Hashimoto

• Defecte cardiace

• Hipertensiune arterială

• Probleme renale

• Infecții ale urechii medii

• Obezitate

• Acoolism (în adolescență)

h.Prevenție

Nu se cunosc metode de prevenire a sindromului Turner.