a.Definiție

Tetralogia Fallot reprezintă o malformație cardiacă congenitală. Congenitală înseamnă că este prezentă de la naștere.

b.Alte denumiri

Boala Fallot, TF

c.Cauze, incidență, factori de risc

În Tetralogia Fallot sângele care ajunge în circulația sistemică are o concentrație scăzută în oxigen. Aceasta duce la cianoză (colorarea vineție/albastră a tegumentelor).

Forma clasică include asocierea a 4 defecte cardiace:

• Defect septal ventricular (comunicare între ventriculul drept și cel stâng)

• Reducerea căii de ejecție a pulmonarei (prin afectarea valvei pulmonare și a arterei pulmonare)

• Aorta călare pe sept (aorta este implantată spre ventriculul drept în dreptul defectului septal ventricular, în loc să plece din ventriculul stâng)

• Hipertrofie de ventricul drept (ventricul drept îngroșat)

Malformația este una rară, dar este cea mai frecventă malformație cardiacă cianogenă. Pacienții cu tetralogie Fallot asociază frecvent și alte malformații.

Cauza malformațiilor congenitale cardiace nu este cunoscută. Mai mulți factori par a fi incriminați.

Factori care cresc acest risc în timpul sarcinii sunt:

• Mama alcoolică

• Mama diabetică

• Mama cu vârsta peste 40 de ani

• Alimentația săracă în timpul sarcinii

• Infecția cu virus rubeolic sau alte boli virale în timpul sarcinii

Copiii cu tetralogie Fallot sunt susceptibili la a avea defecte cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sindromul DiGeorge (boală care asociază malformație cardiacă, hipocalcemie și imunodeficiență)

d.Simptomatologie

• Cianoza, accentuată in timpul  plânsului copilului

• Degete de toboșar (mărirea extremității distale a degetelor)

• Dificultate în alimentație

• Falimentul creșterii

• Sincope

• Dezvoltare fizică deficitară

• Poziția ghemuită în timpul perioadelor de cianoză

e.Semne și investigații

La examenul clinic, mai exact la auscultație, se percepe suflu cardiac.

Testări recomandate:

• Hemogramă

• Radiografie toracică

• Ecocardiogramă

• ECG

• RMN cardiacă

f.Tratament

Tratamentul chirurgical de corecție este aplicat când copilul este foarte mic. Uneori sunt necesare mai multe intervenții. În acest caz, prima intervenție are scopul de a îmbunătăți fluxul sanguin pulmonar.

Tratamentul chirurgical de corecție propriu-zisă poate fi făcut ulterior. Frecvent, se efectuează o singură intervenție corectivă în primele luni de viață. Intervenția chirurgicală de corecție se face pentru a extinde (permeabiliza) tractul de ejecție pulmonar afectat și pentru închiderea defectului septal ventricular.

g.Prognostic

Majoritatea cazurilor pot fi corectate chirurgical. Postoperator copiii au o evoluție favorabilă. Supraviețuirea până la vârsta adultă este de 90%, iar copiii au o viață activă, sănătoasă. Fără intervenția chirurgicală, decesul se produce până la vârsta de 20 ani.

Pacienții cu valva pulmonară sever afectată pot necesita înlocuirea acesteia.

Pe termen lung este necesară urmărirea prin serviciul de cardiologie pediatrică, monitorizându-se ritmul cardiac pentru eventuale tulburări de ritm (aritmii) ce pot pune viața în pericol.

h.Complicații

• Retardul creșterii și dezvoltării

• Aritmii

• Crize convulsive în perioadele de hipoxie

• Moarte

i.Adresabilitate la medic

Ori de câte ori copilul prezintă episoade de cianoză trebuie investigat. Atunci când este cianotic, copilul cu tetralogie Fallot se plasează în poziție laterală, sau dorsală cu flexarea genunchilor la piept. Copilul care plânge se calmează și se solicită asistența medicală imediată.

j.Prevenție

Nu se cunosc metode de prevenire a bolii.

k.Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este o malformație cardiacă compusă din patru anomalii cardiace și care are ca rezultat insuficienta oxigenare a sângelui ce ajunge în circulația sistemică. Este clasificată ca malformație cardiacă cianogenă, deoarece duce la cianoză intensă (colorarea vineție a tegumentelor) și polipnee prin hipoxie. Corecția chirurgicală se efectuează de obicei între vârsta de 3 și 5 ani.  În formele severe, indicația chirurgicală este mai precoce. În cele mai multe cazuri se poate efectua corecția chirurgicală cu prognostic ulterior bun.

Figura 22 – Tetralogia Fallot

l.Cianoza - "copilul albastru"

Tetralogia Fallot este o malformație cardiacă congenitală formată din 4 anomalii cardiace în urma cărora rezultă insuficienta oxigenare a sângelui din circulația sistemică. La naștere, copilul poate să nu prezinte semne clinice, dar mai târziu poate dezvolta episoade de cianoză generalizată în timpul plânsului sau în timpul alimentației.

Figura 23 – Cianoza

Revizuire

Ultima revizuire 12/1/2011de către Kurt R. Schumacher, MD, Pediatric Cardiology, University of Michigan Congenital Heart Center, Ann Arbor, MI. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. Revizuit și de David Zieve, MD, MHA, Director Medical, A.D.A.M., Inc.