Sindromul Marfan

a.   Definiție

Sindromul Marfan este o tulburare de țesut conjunctiv, cu afectarea sistemului scheletal, cardiovascular, ocular și tegumentar.

b.   Cauze, incidență și factori de risc

Sindromul Marfan este determinat de un defect al genei numită Fibrilina-1. Aceasta joacă un rol important în dezvoltarea structurală a țesutului conjunctiv din organism.

Acest defect genetic determină în același timp o creștere prea mare în lungime a oaselor lungi. Fenomenul duce la creșterea exagerată în înălțime cu alungirea disproporționată a membrelor superioare și inferioare. Nu se cunosc mecanismele exacte ale acestui efect de creștere disproporționată.

Alte afectări în cadrul sindromului sunt:

  • Afectarea țesutului pulmonar (cu incidență crescută a pneumotoraxului)

  • Afectarea aortei (principalul vas al circulației sistemice) prin alungire sau subțierea pereților (ca dilatare aortică sau anevrism aortic)

  • Afectare oculară prin cataractă, subluxație de cristalin

  • Afectarea tegumentului

  • Afectarea constituțională a sacului dural (țesutul ce acoperă măduva spinării)

În cele mai mute cazuri, sindromul Marfan este moștenit (transmitere autozomal dominantă), ceea ce înseamnă că este transmis de la o generație la alta în cadrul familiei. Cu toate acestea, 30% dintre pacienți nu au un istoric de boală în familie, acestea fiind numite cazuri sporadice. În aceste cazuri, sindromul este considerat a fi determinat de o noua schimbare genetică.

c.   Simptomatologie

Persoanele cu sindrom Marfan sunt de obicei înalte, cu brațe și picioare lungi, și arahnodactilie (degete lungi cu aspect de păianjen). Atunci când întind brațele spre lateral, deschiderea acestora descriu o lungime mai mare decât înălțimea lor.

Alte simptome includ:

  • Pectus excavatum (stern înfundat) sau pectus carinatum (aspect de piept de pui)

  • Platfus

  • Bolta palatină înaltă și dinții încălecați

  • Hipotonie

  • Hiperlaxitate articulară (mai puțin a coatelor care sunt mai puțin flexibile)

  • Retard psihic (de diferite grade)

  • Subluxație de cristalin

  • Miopie

  • Micrognație (mandibula cu dimensiuni mai mici)

  • Scolioză (coloana vertebrală curbată)

  • Față subțire, îngustă

d.   Semne și investigații

Pacientul trebuie examinat clinic. Pot exista hiperlaxitate articulară și alte semne:

  • Anevrism

  • Plămân colabat

  • Afectare valvulară cardiacă

La examenul oftalmologic se pot decela:

  • Defecte ale cristalinului sau corneei

  • Dezlipire de retină

  • Afectarea vederii

Pot fi efectuate următoarele investigații:

  • Ecocardiografie

  • Testare pentru mutația genei Fibrilina 1

După stabilirea diagnosticului se face urmărirea ecocardiografică anuală pentru a diagnostica la timp afectarea aortei.

e.   Tratament

Trebuie tratate probleme oftalmologice atunci când este posibil.

Se va monitoriza scolioza, mai ales în perioada adolescenței.

Medicația cardiacă poate preveni într-o oarecare măsură afectarea aortei. Va fi interzisă practicarea sportului de performanță și efortul intens pentru a evita accidente precum ruptura de aortă. Unii pacienți ar putea avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru înlocuirea valvei aortice și a rădăcinii aortei.

Persoanele cu sindrom Marfan care au afectare valvulară cardiacă trebuie să facă profilaxia endocarditei cu antibiotic înainte de intervențiile stomatologice.

Pacientele însărcinate trebuie să fie monitorizare atent, deoarece sarcina crește stresul exercitat asupra cordului și aortei.

f.    Grupuri de suport

Fundația pentru persoane cu Sindrom Marfan : www.marfan.org

g.   Prognostic

Afectarea cardiacă poate scădea speranța de viață la persoanele cu această boală. Cu toate acestea, mulți pacienți supraviețuiesc până la 60 de ani. Îngrijirea și cura chirurgicală poate prelungi durata de viață și peste această vârstă.

h.   Complicații

  • Insuficiența aortică

  • Ruptura aortică

  • Endocardita bacteriană

  • Anevrismul disecant de aortă

  • Dilatarea rădăcinii aortei

  • Insuficiența cardiacă

  • Prolapsul de valvă mitrală

  • Scolioza

  • Afectarea vederii

i.    Adresabilitate la medic

Se recomandă consilierea genetică a cuplurilor afectate de această boală și care doresc să aibă copii.

j.    Prevenție

Mutațiile genetice spontane ce duc la sindrom Marfan (mai puțin de 1 din 3 cazuri) nu pot fi prevenite.

Pentru cei cu boală diagnosticată, este necesar consultul de specialitate și monitorizarea cel puțin o dată pe an.

k.   Imagini

Pectus excavatum, imagine frontală

Pectus excavatum sau sternul înfundat apare ca o concavitate la nivelul sternului. Mai este numit "piept în pâlnie". În majoritatea cazurilor, acesta se întâlnește izolat.

Figura 39 – Pectus excavatum

 

l.Sindrom Marfan

Sindromul Marfan este o tulburare de țesut conjunctiv care afectează sistemul scheletal determinând creșterea exagerată în înălțime. O persoană cu sindrom Marfan poate avea membre lungi și arahnodactilie (degete de păianjen), stern anormal, afectarea curburii coloanei vertebrale și facies particular cu bolta palatină înaltă și dinți încălecați. Cele mai semnificative defecte sunt însă cele cardiovasculare, care includ dilatarea rădăcinii aortei. Deoarece sindromul Marfan este moștenit genetic în cele mai multe cazuri, potențialii părinți cu această boală trebuie consiliați genetic.

Figura 40 – Sindrom Marfan

 

Recenzie

Ultima recenzie 4/30/2012 by Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Recenzie oferită de VeriMed Healthcare Network. Revizuit și de David Zieve, MD, MHA, Director Medical, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.