Sindromul Noonan

a.Definiție

Sindromul Noonan este o boală genetică cu transmitere autozomal dominantă. Implică afectarea mai multor organe. Sindromul Noonan purta înainte numele de sindromul Turner-like.

b.Cauze, incidență, factori de risc

Sindromul Noonan este legat de afectarea mai multor gene. Aceste modificări determină ca genele anumitor proteine implicate în creștere și dezvoltare să devină hiperactive.

Sindromul Noonan are o transmitere autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că numai unul dintre părinți poate transmite gena copilului cu sindrom Noonan. Cu toate acestea boala poate să nu fie moștenită.

c.Simptomatologie           

  • Pubertate întârziată

  • Fanta palpebrală oblică sau hipertelorism

  • Pierderea auzului (variabilă)

  • Urechi jos inserate sau de formă anormală

  • Dizabilitate intelectuală ușoară (numai în aproximativ 25% din cazuri)

  • Ptoza palpebrală (pleoape căzute)

  • Statura mică

  • Micropenis

  • Testicule necoborâte

  • Forma neobișnuită a sternului (stern înfundat - pectus excavatum)

  • Gât lat și scurt

d.Semne și investigații

Medicul va efectua un examen clinic complet. Se pot evidenția semne de malformație cardiacă congenitală (în special stenoza de arteră pulmonară și ocazional DSA)

Testele sunt efectuate în concordanță cu semnele clinice și includ:

  • Numărul de trombocite

  • Factorii de coagulare

  • ECG, radiografie toracică, ecocardiograma

  • Audiograma

Testele genetice pot ajuta la stabilirea diagnosticului.

e.Tratament

Nu există un tratament specific. Medicul va prescrie tratamentul pentru a gestiona simptomatologia. Pentru hipostatură s-a folosit cu succes hormonul de creștere.

f.Complicații

  • Edeme (limfedem, higroma chistică)

  • Falimentul creșterii

  • Stima de sine diminuată

  • Infertilitate și criptorhidie la cei de sex masculin

  • Malformații structurale cardiace

  • Statura mică

  • Dificultăți de integrare socială legată de simptomele fizice

g.Adresabilitate la medic

Boala poate fi diagnosticată la copilul de vârstă mică. Evaluarea de către un genetician cu experiență este uneori necesară pentru stabilirea unui diagnostic corect de Sindrom Noonan.

h.Prevenție

Cuplurile care au în familie cazuri de Sindrom Noonan trebuie consiliate genetic înainte de a decide să aibă copii.