a.Definiție

Trisomia 13 (numită și sindrom Patau) reprezintă afectarea genetică în care există trei copii ale cromozomului 13 și nu două, așa cum ar fi normal. Rar, materialul genetic suplimentar poate fi atașat de un alt cromozom (translocație).

b.Denumiri alternative

Sindrom Patau

c.Cauze, incidență și factori de risc

Trisomia 13 apare atunci când ADN suplimentar al cromozomului 13 apare doar în unele sau în toate celulele corpului.

• Trisomie 13 - prezența unui cromozom 13 suplimentar în toate celulele corpului

• Mozaicism de trisomie 13- prezența unui cromozom 13 doar în anumite celule

• Trisomie parțială - prezența unei părți de cromozom 13 suplimentar în celule.

Materialul suplimentar afectează dezvoltarea normală.

Trisomia 13 apare cu aproximație la 1/10.000 nou-născuți. Majoritatea sunt cazuri sporadice, fără istoric familial. În schimb, evenimentele care conduc la apariția trisomiei 13 apar fie în spermatozoid, fie în ovulul ce urmează să formeze fetusul.

d.Simptomatologie

• Despicătură de buză sau de palat

• Mâini încleștate (degete încălecate)

• Hipotelorism (ochi apropiați sau chiar fuzați într-un singur ochi)

• Tonus muscular scăzut

• Polidactilie (degete supranumerare)

• Incidență crescută a herniilor: hernie ombilicală, hernie inghinală 

• Coloboma (despicătură la nivelul irisului)

• Urechi jos inserate

• Dizabilitate intelectuală severă

• Defecte ale scalpului (lipsa de tegument la acest nivel)

• Convulsii

• Pliu palmar unic

• Anomalii scheletale

• Microoftalmie (ochi mici)

• Microcefalie

• Micrognație (mandibulă de dimensiuni mici)

• Criptorhidie (testicul necoborât)

e.Semne și investigații

Nou-născutul poate prezenta arteră ombilicală unică. De multe ori se asociază malformații cardiace congenitale cum ar fi:

• Dextrocardie (prezența inimii în partea dreaptă)

• Defect septal atrial

• Persistența de canal arterial

• Defect septal ventricular

Se poate evidenția ecografic sau prin radiografii poziția organelor abdominale în oglindă.

Prin RMN sau CT se poate evidenția holoprozencefalie (anormalitatea substanței cerebrale).

f.Tratament

Tratamentul este diferențiat în funcție de simptomele specifice.

g.Prognostic

Mai mult de 80% din copiii cu Trisomie 13 decedează înainte de vârsta de un an.

h.Complicații

Complicațiile apar aproape imediat după naștere. Majoritatea asociază malformații cardiace congenitale.

Complicațiile pot include:

• Apnee (lipsa respirațiilor)

• Surditate

• Dificultăți de alimentație

• Insuficiență cardiacă

• Convulsii

• Probleme oftalmologice

i.Adresabilitate la medic

Trebuie consiliate genetic cuplurile care au deja un copil cu Trisomie 13 și care își doresc un alt copil. Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea, riscul de moștenire al acestei boli și cum să îngrijească copilul bolnav.

j.Prevenție

Diagnosticul de Trisomie 13 se poate face antenatal prin amniocenteză, prin studiul cromozomilor din lichidul amniotic.

Părinții unui copil cu Trisomie 13 trebuie investigați genetic și consiliați pentru a evita nașterea unui alt copil cu această boală.

k.Polidactilie

Degetele supranumerare pot fi prezente izolat sau ca parte a unui sindrom, în acest ultim caz asociind și alte anomalii. Cea mai comună formă de polidactilie este prezența unui deget mic supranumerar.

Figura 41 – Polidactilia

l.Sindactilia

Degete unite (sindactilie) sau cu membrana interdigitală. Sindactilia se întâlnește mai frecvent la degetele 2 și 3 și de cele mai multe ori este prezentă în cadrul unui sindrom.

Figura 42 – Sindactilia

Recenzie

Ultima recenzie8/4/2011 by Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Recenzie oferită de VeriMed Healthcare Network. Revizuit și de David Zieve, MD, MHA, Director Medical, A.D.A.M., Inc.