Malformații cardiace

a. Definiție

Malformația congenitală de cord reprezintă afectarea de structură și funcționalitate a inimii prezentă de la naștere.

b. Cauze, incidența, și factori de risc

Malformațiile congenitale de cord (MCC) pot fi descrise ca un număr de anomalii ce afectează inima.  Reprezintă cel mai frecvent tip de malformație congenitală. MCC cauzează în primul an de viață mai multe decese decât orice altă malformație.

MCC sunt împărțite în două tipuri: cianogene (colorația cianotică a tegumentelor datorită lipsei de oxigen) și necianogene. Prezentăm cele mai comune tipuri de MCC.

  1. MCC cianogene

  2. MCC necianogene

  3. MCC in cadrul sindroamelor genetice

Aceste anomalii pot apărea ca unică malformație sau ca o asociere a mai multor malformații. Cei mai mulți nou-născuți cu boli cardiace congenitale nu au alte tipuri de malformații congenitale. Cu toate acestea, defectele cardiace pot fi parte a unor sindroame genetice și cromozomiale. Unele dintre aceste sindroame pot fi transmise prin intermediul familiei.

Exemple de sindroame cu afectare cardiacă:

Frecvent MCC nu apar ca având o cauză anume. MCC continuă să fie investigate și cercetate. Medicamente cum ar fi acidul retinoic pentru acnee, produsele chimice, alcoolul și anumite infecții (cum ar fi rubeola) în timpul sarcinii pot fi considerate cauze malformative.

O rată crescută de MCC a fost întâlnită la nou-născuții din mame cu diabet zaharat necontrolat în timpul sarcinii.

a. Simptome

Simptomatologia depinde de tipul de afectare cardiacă. Deși defectul cardiac este prezent de la naștere, simptomatologia poate să nu apară imediat.

Defecte precum coarctația de aortă pot evolua asimptomatic timp de mai mulți ani. Alte tipuri, precum un defect septal ventricular de mici dimensiuni pot să nu dea niciodată semne clinice. Unii nou-născuți cu DSV pot avea o speranță de viață normală fără afectarea activităților zilnice.

b.Semne și investigații

Majoritatea MCC sunt diagnosticate prin intermediul ecografiilor fetale. Când acest lucru este cunoscut, un pediatru cardiolog, un chirurg cardiac și alți specialiști trebuie să fie prezenți încă de la naștere. Îngrijirea corectă încă de la naștere mărește șansa la viață pentru mulți dintre acești nou-născuți.

Investigațiile la care este supus nou-născutul depind de tipul defectului și de simptomatologia cazului.

c. Tratament

În funcție de tipul de malformație se alege tratamentul și se urmărește răspunsul la tratament. Multe MCC necesită urmărire atentă. Unele se pot vindeca în timp, altele vor necesita tratament.

Unele MCC pot fi tratate medicamentos. Altele necesită tratament chirurgical în una sau mai multe intervenții.

 d. Prevenție

Femeile însărcinate trebuie să fie consiliate:

  • Să evite consumul de alcool și droguri în timpul sarcinii.

  • Să anunțe medicul despre sarcină înainte de prescrierea unor medicamente noi.

  • Să fie testate cât mai devreme în sarcină dacă sunt imune pentru rubeolă. Dacă nu sunt imune, să evite orice posibilă expunere la rubeolă și să fie vaccinate imediat după ce nasc.

  • Femeile însărcinate care au diabet zaharat trebuie urmărite să mențină un nivel normal al glicemiei.

Anumite gene pot avea un rol în determinarea MCC. Mai mulți membri ai familiei pot fi afectați. Trebuie efectuat screening genetic pentru cei care au în familie istoric de MCC.

Figura 15 - Cordul, sectiune mediana

Interiorul cordului este compus din valve, camere și vase.

Figura 16 Imagine frontală a cordului.

Cordul este compus din atrii, ventriculi, artere și vene. Arterele conduc sângele dinspre inimă, în timp ce venele aduc sângele spre inimă. Vasele colorate în albastru indică vasele care transportă sânge cu puțin oxigen și cu o cantitate mare de dioxid de carbon în timp ce vasele colorate în roșu transportă sânge oxigenat și cu cantitate redusă de dioxid de carbon.

Figura 17 – Ecocardiografie fetală - ritm cardiac normal

 

Aceasta este o ecocardiografie fetală care arată o imagine normală a contractilității cordului. Acest tip de investigație este foarte util în diagnosticarea precoce in utero a malformațiilor cardiace.
Această ecocardiografie arată un defect septal ventricular și ritmul cardiac.

Figura 18Ecocardiografie, defect septal ventricular, ritm cardiac.

 

Figura 19 – Cordul - Anatomie normală

Inima pompează sânge în tot corpul. Este poziționată în torace.