a.Definiție

Boala Ebstein reprezintă malformația cardiacă caracterizată prin implantarea anormală a valvei tricuspide. Valva tricuspidă separă atriul drept (camera dreaptă superioară) de ventriculul drept (camera dreaptă inferioară). Boala este congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă de la naștere.

Vezi capitolele:

• Defect septal atrial

• Boală congenitală a cordului

b.Alte denumiri:

Malformația Ebstein

c.Cauze, incidență și factori de risc

În mod normal valva tricuspidă este formată din trei părți, numite cuspe. Acestea se deschid pentru a permite sângelui să pătrundă din atriu în ventricul când inima se relaxează. Cuspele se închid pentru a preveni întoarcerea sângelui din ventriculul drept în atriul drept în timpul contracției cardiace. 

La persoanele cu anomalie Ebstein valvele sunt implantate în mod anormal, profund în interiorul ventriculului drept. Frecvent valvele sunt mai mari în dimensiuni decât în mod normal. Defectul duce la o funcționare defectuoasă, iar sângele regurgitează (se întoarce) în atriu. Fluxul retrograd duce la dilatarea cavităților cardiace și stază la nivelul plămânilor sau al ficatului. Uneori plămânul este slab irigat, iar clinic apare cianoza.

În majoritatea cazurilor se poate asocia cu defect septal atrial (comunicarea anormală între camerele cardiace superioare) și fluxul sanguin prin acest orificiu poate cauza oxigenarea defectuoasă periferică). De asemenea, poate asocia stenoza valvulară pulmonară.

Malformația apare la copil în perioada intrauterină. Nu se cunoaște o cauză exactă deși a fost incriminată folosirea unor medicamente (cum ar fi litiul sau benzodiazepinele) pe perioada sarcinii. Este o boală rară, ce apare mai frecvent la rasa albă.

d.Simptome

Simptomele variază de la ușoare la severe. Frecvent acestea apar imediat după naștere ca cianoza periorală și cianoza patului unghial ca urmare a saturației scăzute în oxigen a sângelui periferic. În cazurile severe, copilul prezintă stare de afectare gravă și dificultăți în respirație.

Simptomatologia la copilul mare include:

• Tuse

• Falimentul creșterii

• Oboseală

• Polipnee (respirație rapidă)

• Dificultate în respirație

• Tahicardie

e.Semne și investigații

Nou-născuții cu regurgitare tricuspidiană severă vor avea niveluri scăzute de oxigen în sângele periferic și insuficiență cardiacă dilatativă. La examenul clinic cu stetoscopul se pot decela zgomote cardiace anormale – sub formă de murmur.

Teste care ajută la stabilirea diagnosticului:

• Radiografie toracică

• RMN cardiac

• ECG

• Ecocardiografia

f.Tratament

Tratamentul depinde de gradul de severitate a defectului și de simptomele specifice prezente. Tratamentul medical cuprinde:

• Medicație pentru insuficiența cardiacă

• Administrarea de oxigen sau alt tip de suport ventilator

• Corecție chirurgicală la copii cu stare în curs de agravare sau cu complicații prezente

g.Prognostic

În general cu cât simptomele apar mai devreme cu atât boala este mai severă.
Unii pacienți pot fi asimptomatici sau pot manifesta o simptomatologie ușoară. La alții starea se înrăutățește treptat, în timp, apărând cianoza (colorația tegumentelor în albastru), insuficiența cardiacă, tulburări de ritm cardiac sau bloc cardiac.

h.Complicații

Un grad sever de regurgitare duce la stază cardiacă și hepatică și insuficiență cardiacă congestivă.

Alte complicații pot include:

• Tulburări de ritm (aritmii), incluzând creșterea anormală a ritmului cardiac (tahiaritmii) și reducerea anormală a ritmului (bradiaritmii sau blocuri)

•  Formarea de trombi arteriali și migrarea acestora în circulație

• Abcese cerebrale

Figura 20 – Boala Ebstein

i.Prevenție

Nu se cunosc metode de prevenire a acestei boli altele decât planning-ul familial în cazul viitoarelor mame care se află sub tratament cu potențial teratogen. De asemenea, se pot preveni unele dintre complicațiile bolii - de exemplu administrarea de antibiotice înainte de intervențiile chirurgicale stomatologice scad incidența endocarditelor infecțioase.

                   j.Imagini:

Boala Ebstein este o MCC care rezultă din implantarea anormală a valvei

tricuspide. Aceasta este alungită și implantată în cavitatea ventriculului drept și face ca sângele să regurgiteze în atriul drept.